Polimorfismo del gen de la tiopurina S-metiltransferasa en donantes de sangre de un hospital universitario / Thiopurine S-methyltransferase gene polymorphism in Chilean blood donors

Background: Thiopurine S- methyltransferase (TPMT) is a cytosolic enzyme that catalyzes the S-methylation of 6-mercaptopurine and azathioprine. Lowactivity phenotypes are correlated with polymorphism in the TPMT gene. Patients with low or undetectable TMPT activity could develop severe myelosuppression when they are treated with standard doses of thiopurine drugs. Since ethnic differences in the TPMT gen polymorphism have been demonstrated worldwide, its assessment in the Chilean population is worthwhile. Aim: To investigate the TMPT gene polymorphism in a Chilean blood donor individuals. Subjects and Methods: The frequency of four allelic variants of the TPMT gene, *2 (G238C), *3A (G460A and A719G), *3B (G460A) and *3C (A719G) were analyzed in 210 Chilean blood donors, using polymerase chain reaction (PCR), restriction fragment length polymorphism (RFLP) and allele-specific PCR-based assays. Results: TPMT variants associated to low enzymatic activity, were detected in 16 subjects (8%), who had a heterozygous genotype (*3A in 12; *3C in three and *2 in one subject). No TPMT*3B allelic variant was found. The normal allele (wild-type) was found in 92% of studied individuals. Conclusions: The allele TPMT*3A, is the most prevalent in this group of Chilean blood donors, as in Caucasian populations.

Infección por virus de la hepatitis B: características epidemiológicas / Epidemiology of hepatitis B virus infection

The Hepatitis B (HBV) has a low frequency in Chile, there are only few studies on the epidemiological characteristics, for either the acute or chronic infection. Aim: to investigate the epidemiology of HBV infection in our country. Patients and methods: a retrospective analysis of cases of HBV infection between 2001 an 2007 from a private medical centre of east area in Santiago was informed. Results: 81 cases, range 15-61 years were studied: 67 patients (83 percent) were male, mainly between 35 - 44 years. Sexual route was the main mechanism of transmission (62 cases, 77 percent). In 8 cases (10 percent) co infection with HIV was diagnosed. Fifty one patients (63 percent of patients who completed follow-up developed immunity against HBV, and 2 cases evolved to chronic infection (5 percent). Thirty patients (27 percent) had chronic HBV infection. The predominant characteristics of this group were: male sex 86 per cent , ages range 45-54 years (30 percent), being the main mechanism of infection homosexual contact (33 percent). Conclusions: the infection by HBV in Chile seems to be more frequent, that previously reported, associated to sexual behaviour and with a significant level of co infection with HIV.

La infección por el Virus de la Hepatitis B (VHB) es de baja frecuencia en Chile, existiendo pocos estudios sobre las características epidemiológicas, tanto de su infección aguda como crónica. Objetivo: investigar las características epidemiológicas de infección por VHB en nuestro país. Pacientes y método: revisión retrospectiva y prospectiva de casos de infección por VHB entre los años 2001-2007 en un centro médico privado de área oriente de Santiago. Resultados: 81 casos entre los 15 y 61 años de edad: 67 pacientes (83 por ciento) eran de sexo masculino, siendo el grupo etario con mayor frecuencia (40 por ciento) el comprendido entre los 35-44 años. El principal mecanismo de contagio fue el contacto sexual en 62 casos (77 por ciento) y en 8 casos (10 por ciento)se diagnosticó coinfección con Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH). La infección aguda por VHB correspondió a 51 casos (63 por ciento), con una evolución a la inmunidad en el 92 por ciento de los pacientes que completaron el seguimiento y 2 casos evolucionaron a la cronicidad (5 por ciento). La infección crónica correspondió a 30 pacientes (27 por ciento), predominantemente hombres (86 por ciento), entre 45 - 54 años (30 por ciento), siendo el principal mecanismo de contagio el contacto homosexual (33 por ciento). Conclusiones: La infección por VHB en Chile pareciera ser más frecuente que lo comunicado, con un patrón epidemiológico asociado a conductas sexuales y con un nivel de coinfección con VIH relativamente importante.

Infliximab en colitis ulcerosa: experiencia de un caso clínico / Infliximab in ulcerative colitis: experience from a clinic case

Nearly 15 percent of patients with ulcerative colitis (UC) develop an acute attack of severe colitis, and 30 percent of these patients require colectomy. Severe UC must be considered a medical emergency even if the mortality rate for patients with this disease is now low. Cyclosporine induces a short-remission, but the long-term benefit remains unsatisfactory since colectomy is often only delayed. Infliximab is an effective rescue therapy for severe ulcerative colitis refractory to conventional treatments. We report the successful use of drug in the management of refractory UC in a 38-year-old man not responding to corticosteroids. It is important to point out that, according to classical management, all those patients with a refractory UC would be candidates to colectomy, a procedure not free of morbidity and mortality.

Aproximadamente un 15 por ciento de los pacientes con Colitis Ulcerosa (UC) presentan una crisis severa durante su evolución, y un 30 por ciento de este grupo necesitará una colectomía. A pesar de la baja mortalidad de la CU, una crisis severa debe aún ser considerada una emergencia médica. La ciclosporina es capaz de inducir una remisión por un corto período, sin embargo, el beneficio a largo plazo es insatisfactorio dado que sólo es capaz de retrasar la colectomía. El infliximab es una alternativa como terapia de rescate para pacientes con CU severa, refractaria al tratamiento convencional. Presentamos un paciente hombre, de 39 años con CU refractaria a tratamiento esteroidal quien respondió favorablemente con el uso de infliximab. Es necesario tener en cuenta, que, de seguir las pautas de tratamiento clásico, todos los pacientes con CU severa refractaria, serían candidatos a colectomía, un procedimiento que no está exento de morbimortalidad.

Tratamiento farmacológico de enfermedades gastrointestinales durante el embarazo / Gastrointestinal medication in pregnancy

Medication of gastrointestinal disorders in the pregnancy, as well as of other pathological conditions, represent an important challenge for gastroenterologist and obstetrician. Several new medications has been developed in the last year and an adequate knowledge about the risks and benefits of different drugs involved in the treatment of these patients is very important. Classification of the drugs used in gastrointestinal diseases as well the available evidence of the effects these drugs during pregnancy is analyzed.

El tratamiento de las enfermedades gastrointestinales en el embarazo, así como otras condiciones patológicas, representa un importante desafió para los gastroenterólogos y obstetras. Nuevos medicamentos han sido desarrollados en el último tiempo y un adecuado conocimiento sobre los riesgos y beneficios de las diferentes drogas involucradas en el tratamiento de estas pacientes es muy importante. La clasificación de las drogas usadas en las enfermedades gastrointestinales, así como la evidencia disponible de los efectos de estos medicamentos durante el embarazo es analizada.

Colitis diverticular: caso clínico y revisión de literatura / Diverticular colitis disease: case report and review of literature

Estudios recientes han descrito en el sigmoides una colitis segmentaria que compromete el área peridiverticular, la cual respeta el resto del colon y recto. Esta enfermedad es similar a la colitis ulcerosa en su cuadro clínico, apariencia endoscópica e histológica, sin embargo, por definición respeta la mucosa rectal y el colon proximal al sigmoides. Se han descrito casos de progresión de colitis segmentaria a colitis ulcerosa.

Recent articles have described a segmental colitis involving an area of diverticulosis at the sigmoid colon level, but sparing the rest of bowel. This disease is similar to ulcerative colitis in its clinical presentation and endoscopic and histologic appearance, however by definition does not involve the rectum or proximal colon. Few cases have been reported in which there was progression from segmental colitis to typical chronic ulcerative colitis.

Neumatosis intestinal y gas portal, asociada a trombosis portal: comunicación de un caso y revisión de literatura / Pneumatosis intestinalis and portal hepatic gas in asociation with portal thrombosis

Se presenta un caso clínico de una asociación infrecuente de Neumatosis intestinal con gas en vena porta y trombosis portal. Mujer de 37 años quien presenta cuadro de distensión y dolor abdominal de cuadro días de evolución. A su ingreso se encuentra afebril con presión arterial de 120/70. A su examen físico destaca sólo sensibilidad abdominal. Se realiza tomografía computada de abdomen y pelvis que muestra presencia de imágenes quísticas con gas en pared de colon ascendente, aire en sistema venoso portal y trombosis en rama de la vena porta. Se inicia tratamiento con antibióticos y oxígeno.La paciente evoluciona en forma favorable siendo dada de alta 11 días después de su ingreso. Varios estudios han mostrado que la Neumatosis intestinal aislada o con gas en la vena porta puede estar asociada a diferentes condiciones clínicas, sin embargo, la asociación de Neumatosis intestinal, gas y trombosis portal es un hallazgo infrecuente.

We report a rare condition of Pneumatosis intestinalis with hepatic portal venous gas associated to portal thrombosis. A 37 years old female presented with abdominal pain andbloating from four days before admission. Blood pressure was 120/70 and body temperature normal. Physical examination revealed only abdominal tenderness. CT scan showed intestinalgas-filled cysts, air in portal venous system and thrombosis at portal vein branches. Treatment with oxygen and antibiotic therapy was followed by a clinical improvement and patient was discharged after 11 days. Several studies have reported Pneumatosis intestinalis alone and with Hepatic portal venous gas in different pathological conditions. HoweverPneumatosis intestinalis with hepatic portal venous gas associated with portal thrombosis is a unusual condition.

Tromboembolismo, otra manifestación extraintestinal de las enfermedades inflamatorias intestinales / Thromboembolism, another extraintestinal manifestation of inflammatory bowel disease

El tromboembolismo (TE) arterial y venoso, posee una elevada morbimortalidad, siendo en pacientes con enfermedades inflamatorias intestinales (EII) 3-4 veces mayor que la población general, con una prevalencia de un 2-10 por ciento. El mecanismo por el cual la actividad procoagulante está aumentada en las EII es aún desconocido, sin embargo, factores de riesgo como el grado de inflamación de la mucosa han sido descritos. Objetivos: Determinar las características clínicas de TE en un grupo de pacientes con EII. Pacientes y Métodos: Se analizaron de manera retrospectiva los antecedentes clínicos de 16 pacientes con EII que presentaron TE durante su evolución. Se evaluó edad, extensión y grado de actividad de la EII al momento del TE. Resultados: Los pacientes estudiados fueron 13 con colitis ulcerosa (CU) y tres con enfermedad de Crohn (EC), edad promedio 43 años (rango 21-72), ocho mujeres. Once pacientes tenían < 50 años al momento del TE. En CU, nueve pacientes tenían pancolitis, todos con enfermedad activa moderada-severa. En EC, dos pacientes presentaban actividad de la enfermedad al momento del TE. Tres pacientes tenían otra manifestación extraintestinal (MEI), dos de ellos artralgias y uno colangitis esclerosante primaria. Los eventos de TE son: trombosis venosa profunda de extremidades inferiores en 9 casos; TE pulmonar en 3 pacientes, trombosis mesentérica/portal (dos casos), trombosis del seno venoso longitudinal (un paciente), trombosis arteria cerebral (uno) y trombosis de arteria braquial un caso). Quince casos de TE ocurrieron entre una semana y 6 años luego del diagnóstico de EII. Cinco pacientes estaban hospitalizados al momento del TE, dos de ellos después de cirugía por su EII. Ningún paciente estaba recibiendo nutrición parenteral total o tenía catéter venoso central al momento del TE. El estudio de trombofilia realizado en cinco pacientes, no demostró alteraciones características. Todos los pacientes fueron tratados con heparina sin complicaciones, y un paciente falleció por embolia pulmonar. Ningún paciente tenía antecedentes personales o familiares de TE. Conclusiones: El tromboembolismo es otra MEI de las EII que debe ser sospechado. La remisión de la EII pudiera ser el factor más importante en la prevención de estos episodios. El uso de heparina como tratamiento del TE no está contraindicado en estos pacientes, incluso en aquellos con crisis severa con sangramiento intestinal.

Neumonía por varicela en adultos / Varicella pneumonia in adults

La neumonía por varicela es una rara complicación en el curso de una Varicela (10-20 por ciento) de ocurrencia preferentemente en adultos e inmunocomprometidos, potencialmente mortal, de curso variable y parcialmente prevenible. La neumonía por varicela se presenta en los primeros días del cuadro clínico, puede ser asintomática o generar falla respiratoria y requerir asistencia ventilatoria. Su diagnóstico es clínico y por imágenes; los estudios serológicos (medición de IgM) y de aislamiento viral son complementarios. Pese a la posibilidad de efectuar profilaxis en los huéspedes susceptibles con gamaglobulina o aciclovir, la medida más costoefectiva es la vacunación, disponible en Chile. Una vez desencadenado el cuadro, las medidas terapéuticas son restringidas, consistente en aciclovir o valaciclovir usados precozmente y medidas de soportes ventilatorio de ser necesario. Pese a la falta de evidencias sólidas respecto al uso de corticoides, su beneficio parece superar el riesgo involucrado en su uso